доктор медицинских наук, профессор
Берченко Геннадий Николаевич
Диагностика патологии костно-суставной системы

Не бывает плохих диагнозов, бывают неверные.

Болезнь Ван Бухема

Синонимы: генерализованный кортикальный гиперостоз, гиперфосфатаземия поздняя, эндостальный гиперостоз. (OMIM *239100, 17q 11.2, ген VBCH, ρ).

Клиническая картина. Гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно выявляют гиперфосфатаземию.